Tilasin netistä DNA-testin kiikaroidakseni juuriini. Kiinnostukseni DNA:n rikkaaseen maailmaan syveni ja päätin tonkia asiaa sen ydintä myöten. Kysyin lääketieteellisen tiedekunnan biometrian professori Samuli Ripatilta DNA-testeistä ja suomalaisten geeneistä. Haastattelun jälkeisenä aamuna olin tukehtua tanskalaisen perheenäidin viestitulvaan kulmakarvoja nostattavasta testituloksestani.
Teksti: Sari Kivijärvi
Lähdetään alusta liikkeelle. Istun Ripatin kanssa Suomen molekyylilääketieteen instituutin puolella, jossa hänen tutkimusryhmänsä sijaitsee. Täällä kuulemma opetellaan sitä, miten suomalaisten genomiperimä yhdistää ja erottelee meitä, ja kuinka perimä vaikuttaa terveyteen.
Keskustelemme netistä tilattavista DNA-testeistä. Niiden kautta voidaan viihteellisesti tutkia omaa etnisyyttään ja tarkastaa, onko sukua muinaisille merkkihenkilöille. Biometrian professori kertoo tehneensä 23andMe-nimisen nettitestin itsekin, noin seitsemän vuotta sitten.
“Tekniikka, jolla noita tehdään, on aika yleisesti käytössä myös tutkimuksessa. Samoja mikrosiruja käytetään taustalla. Genomidatan kanssa touhunneet voivat käyttää dataa myös muihin asioihin.”
Itse näytteen antaminen rapsuttamalla poskea tai keräämällä tuubillinen sylkeä on kohtuullisen suoraviivaista. Verinäytettä ei pyydetä. Kuinka näytteissä oleva soluihin pakattu elämänlankamme sitten muunnetaan dataksi?
“Näyte muunnetaan DNA-dataksi eristämällä DNA-osa kaikesta muusta. Eristetty osa viedään laboratorioon, jossa sitä luetaan aika standardoiduilla laboratoriotestiprotokollilla. Ulos tulee erinäköisten tilastollisten ja laskennallisten menetelmien tuloksia – dataa”, Ripatti selittää.
DNA:n raakadatan voi lisätä ilmaiseksi muille sivustoille, kuten DNA.Landiin, GEDmatchiin ja FamilyTreeDNA:han. Eri sivustot tarjoavat hieman eri asioita. Etnisyyteen liittyen eri sivustoilta voi saada hieman eri tuloksia. Tämä herättää epäilyksen testien luotettavuudesta.
“Ei ole poikkeuksellista, että saa eri palveluista eri tuloksia. Vielä ei ole muodostunut tiukkoja standardeja tulosten tulkitsemiseen ja analysoimiseen. Se on myös osin heidän bisnemalliaankin, että kehitetään omia tapoja tulkita.”
Perimänselvityspalvelut käyttävät hyödykseen “ankkureita”, jollainen muodostuu tietyltä maantieteelliseltä alueelta saatujen näytteiden ryhmästä. Ankkurit muodostavat ikään kuin geneettisen maailmankartan, josta voi löytää vertailukohtia omaan perimäänsä.
“On vaikkapa näytteitä jostain päin Italiaa, Etelä-Amerikkaa tai Meksikoa.Verrataan paljonko sinun näytteissä on samankaltaisia DNA-pätkiä kuin näissä ankkureissa ja siitä tulee tämä hajotelma”, Ripatti sanoo.
Ankkuri kuvaa paikan lisäksi historiallista ajankohtaa
“Esimerkiksi Suomi on asutettu joitakin tuhansia vuosia sitten, eli jos ankkuri olisi 50 000 vuoden takaa, täällä ei olisi ketään, kehen ankkuroida suomalaisuutta. Riippuen siitä, kuinka kauas taakse katsomme, vastaus kysymykseen ‘kuinka paljon sinussa on sitä, tätä ja tota’ on erilainen. Siinä mielessä tämä on kaikki tulkinnallista”, Ripatti kertoo.
”Etnisyys ei myöskään ole geneetikolle kovin mielenkiintoinen, mutta yhteiskuntatieteilijöille harvinaisenkin käyttökelpoinen asia.”
DNA-testien uhkakuvat
Mutta mitä jos onkin itse tyrinyt näytteenottovaiheessa? MyHeritage kehottaa pyörittämään annettua vanupuikon kaltaista esinettä posken sisäpinnalla viimeistään puoli tuntia syömisestä tai tupakoimisesta.
“Jos poskesta napataan näyte ja siellä on edellisen ateriankin DNA:ta mukana, niin ymmärtääkseni palvelut pystyvät kohtuullisen hyvin erottelemaan, mikä on ihmisen omaa. Näytteenottohetkeen liittyviä ikään kuin epäpuhtauksien vaikutusten en usko olevan suuria”, professori lohduttaa.
Mitäpä jos lähettää esimerkiksi koiran DNA:ta?
“Kyllä se on kummallista. Netistä löytyy esimerkkejä näistä sabotaasiyrityksistä. Mutta kyllä sen pitäisi sieltä näkyä. Tämä on yksi virhenäytteiden lähde.”
“Virhenäytteitä syntyy toisinaan laboratorioissa myös inhimillisten erehdysten ja sekaannusten myötä. Kolmas mahdollinen kömmähdyksen kohta, joskin harvinainen, voi tulla vastaan DNA:n suurissa määrin esiintyvien datapisteiden luennassa.”
Miten DNA-testejä voitaisiin kehittää?
“Seuraava iso askel tulee olemaan DNA-testien integroiminen normaaliin terveydenhoitoon, olemassa olevien palveluiden ja terveystarkastusrutiinien rinnalle. Olemme aika jännässä tilanteessa siinä mielessä, että se varmasti tapahtuu seuraavien vuosien aikana. Vaikkapa YTHS:ssä tai työterveyshuollossa geneettinen altistuksen selvittäminen eri sairauksille tulee olemaan paketissa mukana.”
Ihmiset kuitenkin haluavat varjella yksityisyyttään. Onko DNA:n tietojen väärinkäyttö uhkakuva?
“DNA:ta käsitellessä on äärettömän tärkeää, että pidetään tietosuojasta ja -turvasta huolta. Ihan kuten kaiken terveystiedon kanssa. Se on siis sisäänrakennettu välttämättömyys, jotta DNA:ta voidaan analysoida ja käyttää. Meillä on biopankkijärjestelmä, joka on nimenomaan rakennettu huolehtimaan mahdollisimman hyvin yksityisyydestä.”
Kansakunnan genomilaki
Eduskunnassa on hiljattain käsitelty niin kutsuttua genomilakia, joka tulee säätelemään ja määrittelemään miten Suomessa genomeja tietoturvallisesti säilötään. Laissa ilmenee halu kerätä suomalaiset genomit Suomeen perustettavaan genomikeskukseen, joka huolehtisi niiden säilömisestä. Luonnos hallituksen esitykseksi genomilaista on parhaillaan lausuntokierroksella.
Mitä hyötyä on geenien keskitetystä säilyttämisestä?
“Genomikeskus palvelisi esimerkiksi tilanteessa, jossa haetaan syytä vakavan taudin puhkeamiseen. Tietoa löytyisi heidän tietokannastaan. Tavallisesti Suomessa esiintyvästä genomivariaatiosta voidaan erotella poikkeamia, jotka ovat mahdollisia taudin aiheuttajia”, Ripatti pohtii.
“Mielestäni kantapalvelun tapainen paikka olisi hyvä. Perimätestejä tekevät suomalaiset voisivat halutessaan säilöä datansa sinne, ettei se olisi jossain muistitikulla tai kovalevyn nurkalla. Sen ei tarvitsisi olla bisnes.”
Suomalaiset varmastikin haluavat oppia itsestään myös kansana. Moni yhteiskuntatietelijä on kyseenalaistanut ajatuksen, jossa kansakunnat yhteisöinä perustuisivat sellaisiin kansalaisten luonnollisiin ominaisuuksiin, kuten kieleen tai rotuun. Ripatti avaa geenien suhdetta kieleen.
“Katsoimme joskus, pystyttäisiinkö perimästä tunnistamaan, että ketkä ihmiset puhuvat suomensukuisia kieliä. Huomattiin, että geneettisellä kartalla ihmiset noudattivat paljon enemmän maantiedettä kuin kielialueita. Toisin sanoen olemme virolaisten kanssa geneettisesti aika samanlaisia, mutta jos verrataan unkarilaisiin, niin ei millään osattaisi genomista nähdä, että ollaan kielisukulaisia. Unkarilaiset ja suomalaiset ovat korkeintaan yhtä samanlaisia kuin vaikka hollantilaiset ja suomalaiset.”
Suomalaiset maalataan joskus nettimeemeissä itä-aasialaisiksi väestössä esiintyvien silmäkulmien ”mongolipoimujen” seurauksena. Onko suomalaisissa inuiittiverta tai vastaavaa, joka selittäisi silmät?
“Se oli hyvin spesifi kysymys!”, Ripatti nauraa.
“En osaa inuiiteista sanoa, mutta Suomessa kyllä näkyy saamelaisten vaikutusta. Saamelaiset eivät ole inuiitteja, mutta se on yksi reitti, jossa idempänä asuneet ihmiset ovat tänne saapuneet”.
Tuleeko käsitys rodusta ja etnisyydestä muuttumaan entisestään näiden testien yleistyessä?
“Geneettisesti on kyllä vaikea puhua roduista. Perinteinen rotukäsitys on muodostettu meidän ilmiasustamme. Ollaan kaikki jatkumolla erilaisilla ominaisuuksilla. Kun kysyit ‘inuiittisilmistä’, niin sehän on hyvin satunnainen komponentti suomalaisten ominaisuuksiin.”
“Etnisyys ei myöskään ole geneetikolle kovin mielenkiintoinen, mutta yhteiskuntatieteilijöille harvinaisenkin käyttökelpoinen asia”, professori lisää.
Bisnesmalli yhdistää suomalaiset
Mitä voidaan sanoa nyky-Suomen väestöaineksen yhtenäisyydestä?
“Itäsuomalaistaustaiset ihmiset ovat hyvin erilaisia kuin länsisuomalaiset, ja pohjois-etelä-erot ovat geneettisesti aika isoja. Suomen sisäiset pienet kylien eroavaisuudethan eivät ole kuitenkaan erityisen kiinnostavia suuren amerikkalaisen yrityksen näkökulmasta.”
Professorin oma testitulos oli yllätyksetön.
“Testien bisnesmallit ovat viritetty paljon enemmän ihmisille, joilla on moninainen tausta ja joille se on paljon jännempää kuin vaikka minulle. Minun tulokseni oli suoraan sanottuna tylsä: sanottiin, että olen 99-prosenttisesti suomalainen”, Ripatti muistelee.
DNA-testin perusteella Ripatti löysi sukulaisuutta myös Atlantin takaa.
“Sukulaisuus on tietysti paljon muutakin kuin yhteistä DNA:ta, mutta se tuo yhden ulottuvuuden siihen. Minulla on jokin Amerikkaan lähtenyt sukuhaara, sieltä löytyy enemmän kuin mitä sattuma antaisi myöten, kolmansia, neljänsiä, viidensiä serkkuja.”
“En koe, että se minun sukulaisuutta kauheasti muuttaa. Se on ihan hauska pieni detalji. Ehkä joskus, kun olen eläkkeellä, voin sitten ihmetellä, että kukas sinne lähtikään ja miksi”, Ripatti vastaa kepeästi.
* * *
Oman nettitestini tulos taas toi minut tanskalaisen perheen yhteyteen. Olen sukua tanskalaisvanhempien adoptoimalle tyttärelle. Perheen tavoitteena on jäljittää tyttären biologisista vanhemmista informaatiota. Tyttärellä on FamilyTreeDNA -sivuston mukaan ainoastaan kolme jonkin sortin sukulaiseksi laskettua ihmistä. Olen yksi heistä.
Kiehtova sukutarinani jatkuukin nyt oman äitini näytteen matkatessa amerikkalaiseen laboratorioon ja sen tilastollisten ja laskennallisten menetelmien kautta vertailtavaksi dataksi. Ehkä oma matkailuni myös tehostuu tulosten myötä.
